随着社会对罕见病关注度的提高，罕见病患者平均确诊时间从4年缩短到了4周。但在很多二三线城市或者更小的地方，患者确诊还是比较困难，患者异地就医情况普遍。 　　—————————— 　　“如果能维持住我现在的状况，对于未来，我觉得我还能做好多事情。”这是波波最近的期待。作为一名脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅲ型患者，从确诊后没有药，到用不起药，再到用上药，波波等了17年。2月初，他完成了“救命药”诺西那生钠的第5针注射，“感觉翻身功能有了改善”。 　　今年3月1日落地实施的新版国家医保目录新增了7款罕见病用药，其中包括治…

　　中新网呼和浩特3月31日电 题：“世界孤独症日”前探访特殊儿童：让星宝走出孤独 　　中新网记者 张林虎 　　4月2日是第16个“世界孤独症日”，今年的主题是“关爱孤独症儿童，关注与支持孤独症人士的照顾者和专业工作者”，以提高人们对孤独症人士的关注。 　　为促进全社会关爱孤独症群体，3月31日，内蒙古妇幼保健院相关专家走进呼和浩特市回民区天爱康复公益服务中心，开展科普宣传、义诊咨询等系列活动，为孤独症儿童提供免费评估、康复指导及干预治疗。 图为特教老师在上课。　张林虎 摄 　　内蒙古自治区妇幼保健院儿童保健科主任…

　　中新社上海3月1日电(记者 陈静)上海野生动物园3月1日披露，该园大熊猫“七七”确诊罹患肠梗阻，专家组已会诊形成治疗意见，决定为“七七”实施手术。 　　2018年7月17日，大熊猫“七七”出生于上海野生动物园，它的妈妈是大熊猫“公主”。“七七”小时候身材修长，嘴巴尖尖，特别喜欢黏着“公主”妈妈，随着年龄不断增长，“七七”越来越活泼好动，时常挂在树杈上“睡美容觉”。“七七”还是“运动健将”、玩球小能手，盘转采食球、玩具球通通不在话下。可爱的“七七”一直备受游客喜爱。 　　园方对记者介绍，2月24日夜间，大熊猫“七…

　　中新网上海2月28日电(记者陈静)如何早期正确诊断罕见病，对全世界而言依旧是个难题。 　　2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当日，上海医学遗传研究所所长曾凡一教授接受记者采访时表示，约80%的罕见病属于遗传病，随着医学科学技术的发展，全基因组测序技术已被应用于罕见病的分子诊断，这大大提高了罕见病的确诊率。 　　“近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断的发展起到了重要的推动作用。”曾凡一教授介绍，如果能够及早通过基因检测进行确诊并进行干预，那么这些患儿很可能可以和普通…

　　中新网福州2月27日电 (杨蕊)27日上午，在福建省肿瘤医院医护人员、省市红十字会工作人员的见证与祝福中，福州小伙陈锋成功捐献造血干细胞，成为福建省第383例、福州市第103造血干细胞捐献者。 　　随后，他献出的“生命火种”将由专人护送至远方，为一位血液病患儿点亮生的希望。 　　2011年10月的一天，还在上大学的陈锋到福州市台江区中亭街献血屋参与无偿献血。在献血时，他从医护人员的介绍中了解到中国造血干细胞库的有关情况，当场就填写了详细的个人信息，留下血样，成为一名造干捐献志愿者。 　　“我当时已经通过网络对此…